Trisomie 21

In der Regel fallen schon Neugeborene mit Trisomie 21 durch charakteristische Symptome auf. Dazu zählen vor allem: 

• ein flaches Gesicht mit flachem, breiten Nasenrücken
• eine schlaffe Muskulatur
• ruhiges Verhalten (betroffene Babys schreien wenig)
• offener Mund mit leicht hervorstehender Zunge
• leicht schräg aufwärts gestellte Augen
• „Vierfingerfurche”: eine gerade, nicht unterbrochene Linie an der Handinnenfläche, die vom kleinen Finger bis zum Zeigefinger verläuft 

Bei manchen Kindern zeigen sich bei der Geburt noch keine körperlichen Merkmale der Trisomie 21. Sie treten aber jedenfalls im Laufe der weiteren Entwicklung auf. Bei Menschen mit Trisomie 21 kommen außerdem unterschiedliche gesundheitliche Beeinträchtigungen öfter vor als in der Allgemeinbevölkerung. Häufige Gesundheitsprobleme bei Down-Syndrom sind beispielsweise: 

• angeborene Herzfehler (bei rund 50 Prozent der Neugeborenen)
• Hörfehler, die zu Kommunikationsschwierigkeiten führen (bei bis zu 78 Prozent)
• Sehfehler
• Störungen und Fehlbildungen des Verdauungstraktes (bei rund sieben Prozent)
• Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie oder Diabetes Typ I
• Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse)
• juvenile idiopathische Arthritis (eine chronische entzündlich-rheumatische Gelenkerkrankung)
• Immunschwäche mit erhöhter Infektionsneigung vor allem der Atemwege 

Das Risiko, an Leukämie – einer bösartigen Erkrankung des blutbildenden Systems – zu erkranken, ist bei Kindern mit Trisomie 21 ebenfalls deutlich erhöht. Auch einige psychiatrische Erkrankungen kommen bei Kindern und Erwachsenen mit Trisomie überdurchschnittlich häufig vor. Dazu zählen etwa Hyperaktivität, Zwangsstörungen, Störungen aus dem Autismus-Spektrum sowie depressive Störungen und Angststörungen. 

Kinder mit Down-Syndrom zeigen schon frühzeitig Entwicklungsverzögerungen. Es ist deshalb wichtig, sie so früh wie möglich gezielt zu fördern. Dazu stehen unterschiedliche therapeutische Methoden zur Verfügung: 

• Die motorische Entwicklung kann durch Physio- und Ergotherapie gut unterstützt werden.
• Logopädie (Sprachförderung) hilft dabei, die Kommunikationsfähigkeit des Kindes zu entwickeln.
• Gemeinsames Lernen in einem integrativen Kindergarten oder einer Integrationsklasse stärkt die sozialen Kompetenzen aller Kinder. 

Häufig mit der Störung verbundene organische Erkrankungen lassen sich in der Regel gut behandeln. In manchen Fällen sind dazu auch operative Eingriffe notwendig, etwa bei Fehlbildungen des Herzens oder des Darms. Zahnfehlstellungen und Fehlbildungen des Gaumens lassen sich durch kieferorthopädische Eingriffe gut korrigieren. 

Alle Fördermaßnahmen und Therapien sollten auf die individuellen Bedürfnisse des Kindes zugeschnitten sein und seinen jeweiligen Entwicklungsstand mit berücksichtigen. Gezielte medizinische und therapeutische Begleitung können den Verlauf der Erkrankung insgesamt sehr positiv beeinflussen. Durch die verbesserte Behandlung von Begleiterkrankungen ist die Lebenserwartung der Betroffenen in den letzten Jahren stetig gestiegen. Menschen mit Down-Syndrom erreichen heute oft ein Lebensalter von über 60 Jahren. 

Trisomie 21 wird in der Regel durch eine Fehlentwicklung bei der Entstehung von weiblichen oder männlichen Keimzellen (Ei- und Spermienzellen) verursacht. Dabei wird der doppelte Chromosomensatz menschlicher Zellen halbiert. Es sind dann nur mehr 23 statt 46 Chromosomen in der Zelle vorhanden. Dieser Vorgang wird in der Biologie als Reduktionsteilung oder Meiose bezeichnet. Kommt es später zur Befruchtung, entsteht wieder eine Zelle mit vollem Chromosomensatz. Dabei kann es zu einer ungleichen Verteilung der einzelnen Chromosomen kommen, sodass Zellen mit mehr als zwei Kopien von Chromosom 21 entstehen. In selteneren Fällen entsteht die Trisomie 21 während der Zellteilung anderer Zellen (Mitose).  

Mediziner:innen unterscheiden nach der Art ihrer Entstehung vier verschiedene Formen der Trisomie 21: 

Freie Trisomie 21 

Sie ist die häufigste Form der Trisomie 21 und kommt bei rund 95 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom vor. Eine freie Trisomie 21 entsteht durch eine sogenannte Non-Disjunction während der Bildung der Keimzellen. Dabei werden die 46 Chromosomen der Vorläuferzelle einer Geschlechtszelle nicht korrekt getrennt, sodass in einer Zelle statt einem halben Chromosomensatz mit 23 Chromosomen 24 vorhanden sind. Kommt es später zur Befruchtung einer solchen Zelle, entsteht wieder ein doppelter Chromosomensatz. Durch das zusätzliche Chromosom 21 sind dann aber insgesamt 47 statt 46 Chromosomen in allen Zellen des entstandenen Embryos vorhanden.  

Mosaik-Trisomie 21 

Die Mosaik-Trisomie entsteht ebenfalls durch Non-Disjunction. Hier sind aber nicht die Keimzellen betroffen, sondern andere embryonale Zellen, die sich durch Mitose teilen. Während einer solchen Teilung geht eines der überschüssigen Chromosomen manchmal in einer Zelle wieder verloren, bleibt in den anderen Zellen aber erhalten. Dadurch entstehen unterschiedliche Zelllinien, die entweder 46 oder 47 Chromosomen enthalten. Die Körperzellen des Embryos zeigt dann ein Mosaikmuster dieser unterschiedlichen Zellen. Die Mosaik-Trisomie ist sehr selten, nur bei etwa zwei Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom liegt diese Form vor. 

Translokations-Trisomie 21 

Ursache der Translokations-Trosomie 21 ist in etwa 50 Prozent aller Fälle eine sogenannte balancierte Translokation 21 bei einem Elternteil. Bei der balancierten Translokation 21 ist ein Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom – oft mit Chromosom 14 – verbunden. Der betroffene Elternteil zeigt keine Symptome einer Chromosomenstörung, kann diese aber weitervererben. Beim Kind kann dadurch eine sogenannte unbalancierte Translokation entstehen – es besitzt dann drei Exemplare von Chromosom 21 in jeder Körperzelle, von denen eines mit einem anderen Chromosom verbunden ist. Die Translokations-Trisomie kann auch während einer Zellteilung in der Embryonalphase neu entstehen. Translokations-Trisomien betreffen rund 4 Prozent aller Menschen mit Trisomie 21. 

Partielle Trisomie 21 

Eine partielle Trisomie 21 entsteht, wenn nur Teile des Chromosom 21 doppelt vorliegen. Menschen mit dieser Form der Trisomie 21 haben einen normalen Chromosomensatz von 46 Chromosomen. Die betreffenden Chromosomen erscheinen im Mikroskop aber etwas länger als ihre gesunden Kopien. Die partielle Trisomie 21 ist ebenfalls äußerst selten, sie kommt nur bei rund vier Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom vor. 

Häufigste Ursache für das Entstehen eines Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Bildung von Keimzellen der Eltern. Das Risiko ist hier bei Frauen erheblich größer als bei Männern und steigt mit dem mütterlichen Alter an. Bei 20-jährigen Frauen liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt zu bringen, bei etwa 1:1.500, bei Frauen über 40 Jahren bereits bei 1:100. Welche Rolle das Alter des Vaters auf die Entstehung des Down-Syndroms hat, ist noch ungeklärt. 

Wenn Eltern selbst Träger eines veränderten Chromosoms sind, kann das bei ihren Kindern zu einer Translokations-Trisomie 21 führen. Möglicherweise können auch äußere Einflüsse wie Schädigung durch Strahlung, übermäßiger Alkohol- und Drogenkonsum oder Virusinfektionen zur Entstehung einer Trisomie 21 beitragen. 

Du hast noch Fragen zur Trisomie 21 oder möchtest dich zu individuellen Risiken beraten lassen? Die Expert:innen von Doktor.De stehen dir mit ihrem Fachwissen gerne zur Verfügung! 

Quellen: 

Dr. Fegeler, U. 05.07.2017. Down-Syndrom (Trisomie 21). kinderaerzte-im-netz.de

Nina N. Powell-Hamilton. Dez 2021. Down-Syndrom (Trisomie 21). MSD Manuals. 

07.2016. Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. AWMF online.