Mukoviszidose

Wie sich die Mukoviszidose äußert, hängt vom Alter der erkrankten Person ab. 

Neugeborene und jüngere Kinder  

Etwa ein Zehntel der Neugeborenen mit zystischer Fibrose leidet an einem Darmverschluss (Mekoniumileus) durch einen verdickten ersten Stuhl (Kindspech = Mekonium). Die Folgen sind: 

• Erbrechen
• Blähung des Bauchraums
• ausbleibender Stuhl 

In einigen Fällen geht der Mekoniumileus mit einem Riss im Darm einher. Diese gefährliche Komplikation verursacht eine Bauchfellentzündung, die unbehandelt zu einem Kreislaufschock und zum Tod führen kann. Einige Babys leiden an einer Unterentwicklung des Darms oder einer Darmverdrehung. Bei Neugeborenen mit Mekoniumileus treten fast immer auch weitere Symptome der Mukoviszidose auf. 

Bei Kindern ohne Darmverschlusses zeigt sich das Vorliegen einer Mukoviszidose oftmals an einer verlangsamten Gewichtszunahme während der ersten vier bis sechs Lebenswochen. Grund hierfür ist eine unzureichende Nährstoffaufnahme durch eine verminderte Produktion von Bauchspeicheldrüsenenzymen. Die Kinder können einen aufgetriebenen Bauch haben und scheiden häufig massigen, fettigen und faulig riechenden Stuhl aus. 

Ältere Kinder und Erwachsene 

Etwa die Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose wird dem Arzt oder der Ärztin wegen Keuchatmung, anhaltendem Husten und Infektionen der Atemwege vorgestellt. Der Husten als am stärksten ausgeprägtes Symptom geht häufig einher mit: 

• Würgen
• Erbrechen
• unruhigem Schlaf 

Im weiteren Verlauf nimmt die Verträglichkeit gegenüber sportlichen Aktivitäten ab. Es kommt vermehrt zu Lungeninfektionen. Der Brustkorb kann eine fassartige Form annehmen. Durch die unzureichende Sauerstoffversorgung können sich Trommelschlägelfinger ausformen und die Nagelbetten bläulich verfärben. In den Nasenschleimhäuten können sich Polypen bilden. Zudem können sich die zähen Sekrete in den Nasennebenhöhlen sammeln und dort chronische Nebenhöhleninfektionen hervorrufen. 

Betroffene dieser Altersgruppen können unter Verstopfungen oder wiederkehrenden, manchmal chronischen Darmverschlüssen leiden. Typische Symptome sind: 

• verminderter Appetit
• krampfartige Bauchschmerzen
• Erbrechen
• Veränderung des Stuhlmusters 

Ebenfalls häufig bei älteren Kindern und Erwachsenen mit Mukoviszidose ist der gastroösophageale Reflux, also das Zurückfließen des Mageninhalts in die Speiseröhre. Schwitzen Kinder und Erwachsene mit zystischer Fibrose bei hohen Temperaturen oder durch Fieber übermäßig stark, kann der erhöhte Verlust an Wasser und Salz einen Flüssigkeitsmangel verursachen. Teilweise sind auf der Haut Salzrückstände zu sehen und zu schmecken. Bei Heranwachsenden führt die Mukoviszidose zur Verzögerung des Wachstums und der Pubertät. Im weiteren Verlauf werden vor allem die Lungeninfektionen zum Problem, da sie allmählich die Lungenflügel zerstören. 

Auslöser dieser Erkrankung ist ein vererbter Gendefekt, der zur Veränderung im CFTR-Gen führt. CFTR ist die Abkürzung für „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Beim gesunden Menschen steuert dieses Gen die Produktion eines Proteins, das den Salz- und Wasserhaushalt in den Schleimhäuten der Lunge und weiterer Organe reguliert. Funktioniert das Protein nicht richtig, ist der Transport von Chlorid, Natrium und Bikarbonat gestört. Das führt zu einer Eindickung der Sekrete im gesamten Körper. 

Die Wissenschaft unterscheidet 2.000 verschiedene Gendefekte, von denen mehrere hundert als krankheitsauslösende Mutationen definiert sind. Die häufigste wird als F508del bezeichnet und betrifft etwa sieben von zehn Menschen mit Mukoviszidose.

Ein Heilmittel für die zystische Fibrose gibt es bislang nicht. Durch die Optimierung der therapeutischen Betreuung konnte jedoch bei Mukoviszidose die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich gesteigert werden. Mittlerweile erreichen doppelt so viele Patient:innen das Erwachsenenalter wie vor noch nicht allzu langer Zeit. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Neugeborenen mit dieser Erkrankung liegt heute bei 55 Jahren. 

Je früher die zystische Fibrose erkannt und behandelt wird, desto besser kann den Betroffenen geholfen werden. 

CFTR-Modulatoren 

Seit Kurzem gibt es Medikamente, welche die Störung im Salz-Wasser-Haushalt in gewissem Umfang reparieren können. Diese sogenannten CFTR-Modulatoren sind für Patient:innen zugelassen, die mindestens sechs Jahre alt sind und wenigstens eine F508del-Mutation aufweisen. Unterschieden werden CFTR-Potentiatoren und CFTR-Korrektoren. Erstere erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass sich der Chloridkanal öffnet und Chlorid aus den Zellen austreten kann. Letztere fördern die Reifung des CFTR-Proteins sowie dessen Transport zur Zelloberfläche. 

Inhalationstherapie  

Für die Inhalationstherapie sind verschiedene Systeme zur Feucht- und Trockeninhalation verfügbar. Vor allem schleimlösende Medikamente, Substanzen zur Erweiterung der Atemwege und Antibiotika werden auf diese Weise verabreicht. Durch das Inhalieren gelangen die Wirkstoffe direkt und schnell in die Lunge. Dadurch werden weniger Medikamente benötigt, um einen ausreichenden Effekt zu erzielen. Somit sind auch die Nebenwirkungen geringer. Da die richtige Inhalationstechnik die Wirksamkeit der Arzneimittel wesentlich beeinflusst, ist eine regelmäßige Schulung der Patient:innen durch Fachpersonal wichtig. 

Verdauungsenzyme 

Bei der Mehrheit der Patient:innen ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt. Dadurch wird der Nahrungsbrei unzureichend verdaut. Die fehlenden Verdauungsenzyme können über ein sogenanntes Pankreas-Pulver zugeführt werden, das die Enzyme für die Fett-, die Kohlenhydrat- und die Eiweißverdauung enthält. 

Ernährung 

Weil die meisten Mukoviszidosepatient:innen unter einer gestörten Verdauung leiden, ist eine gezielte Ernährungstherapie von Beginn an wichtig. Da ein guter Ernährungszustand den Krankheitsverlauf positiv beeinflusst, gehört eine individuell angepasste Ernährungsweise von Geburt an zu den maßgeblichen Bausteinen der Therapie. Aufgrund der höheren Wasser- und Elektrolytverluste durch vermehrtes Schwitzen, die Atmung und dünne Stühle gelten auch für die Flüssigkeitszufuhr und den Ausgleich des Salzverlustes für Menschen mit zystischer Fibrose besondere Regeln. Sie sollten mehr als zwei Liter pro Tag trinken und die Flüssigkeit bei Bedarf mit Salz anreichern. 

Physiotherapie  

Fester Bestandteil der Mukoviszidose-Behandlung ist die tägliche Atemphysiotherapie. Unterschiedliche Atemtechniken helfen dabei, den zähen Schleim zu lockern. Das verbessert die Funktion der Lunge nachweisbar. Ein frühzeitiges Training unter Anleitung versetzt die Patient:innen in die Lage, die Übungen eigenständig durchführen zu können. 

Transplantation 

Ist das Lungengewebe zu stark geschädigt, kann eine Lungentransplantation zur Therapieoption werden. Auch die Transplantation von Bauchspeicheldrüse oder Leber kann eine sinnvolle Option darstellen. Auf diese Weise erhalten Patient:innen ein gesundes Organ, das keine Mukoviszidose mehr entwickelt. Im restlichen Körper bleibt der Gendefekt jedoch unverändert bestehen. 

Wenn du dich eingehender über die zystische Fibrose informieren möchtest, bis du bei uns richtig. Bei mukoviszidosebedingten Beschwerden stehen dir unsere ausgewählten Mediziner:innen mit ihren Erfahrungen zur Seite und beraten dich umfassend. 

Quelleninformationen:

Dieser Text wurde von Mediziner:innen geprüft und entspricht medizinischen Leitlinien. 

Rosenstein, B. 08.2021. Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF). MSD MANUAL.

Mukoviszidose e.V. o.J. Was ist Mukoviszidose / Cystische Fibrose?

Universitätsklinikum Jena. o.J. Mukoviszidose (Cystische Fibrose/CF).